2023年4月17日是第35个“世界血友病日”。科学防治出血，优化防治策略，提高规范诊疗能力和照护管理水平，促进人人享有治疗的机会。

　　一、血友病

　　血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。

　　二、血友病是X染色体连锁隐性遗传病

　　血友病是X染色体连锁隐形遗传病，由位于X染色体上的凝血因子基因突变引起，遗传规律是女性传递，男性发病，男性传递，女性携带。男性仅有一条X染色体，该染色体上的基因发生突变就可能出现症状，即为血友病患者；女性有两条X染色体，一条染色体上的基因发生突变，另一条没有突变，一般没有临床症状，即为血友病基因携带者。

　　三、血友病的临床表现

　　1、出血。

　　为本病主要的表现。终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向。出血程度及发病的早晚与患者血浆中FⅧ活性水平有关。

　　2、出血所导致的压迫症及并发症。

　　出血形成血肿后可导致压迫症状：

　　（1）周围神经受累发生率为5%-15%，病人有麻木、剧痛、肌肉萎缩。

　　（2）上呼吸道梗阻口腔底部、喉、舌、扁桃体、后咽壁或颈部的严重出血甚为危险可引起窒息。

　　（3）压迫附近血管可发生组织坏死。

　　四、血友病的治疗

　　1、专业救治，血友病患者发生急性出血时，应及早就近接受专业救治，并坚持RICE（休息、冷敷、抬高、压迫）原则先行自我救助。

　　2、替代疗法，是治疗血友病的有效方法，目的是将患者血浆因子水平提高到止血水平。当FⅧ：C水平达正常人的3%-5%时，患者一般不会有自发性出血，外伤或手术时才出血；但重型患者出血频繁，需替代治疗。

　　3、预防性治疗，预防是关键，预防治疗的地位得到国内外各大指南的大力推荐。为了预防出血的发生，需定期给予规律性替代治疗，使体内凝血因子Ⅷ或Ⅸ维持在一定水平，以维持患者正常关节和肌肉功能。临床研究证实，血友病预防治疗是降低患者致残率、提高患者生活质量最重要的环节。

　　4、基因治疗，目前基因治疗的原理就是通过载体将编码FⅧ或FⅨ基因的功能性拷贝转移到患者体内，以达到正常表达凝血因子的目的。目前国内在血友病B基因治疗的数据和疗效也比较可观，可能在不久的将来，血友病可通过基因治疗达到治愈的效果，让患者能像正常人一样生活。

　　（县疾病预防控制中心 宣）